Генетика популяций

Лит. обзор

           Мы знаем, что собаки одной породы обладают рядом породных признаков. Следовательно, имеется породный набор генов, свойственный всем особям этой породы. Наконец, существуют гены, определяющие индивидуальные различия между особями одной внутрипородной группы или типа от другой. Вся сумма генов, характеризующая породные, типичные и индивидуальные признаки породы, способная к образованию различных генных комбинаций, составляет генофонд породы и является основой племенной работы.Специалисты, занимающиеся генетикой популяций, в отличие от тех, кто занимается генетикой отдельных особей, изучают состояние и изменения всего генофонда пород. В первую очередь они обращают внимание не на простые качественные выражения тех или иных признаков единичной особи, а на их количественное распределение между генами популяции. Собаки одной породы, разводимые в разных странах, как правило, заметно отличаются друг от друга. Поэтому при обсуждении задач конкретного разведения приходится говорить не о генетике породы в целом, а о генетике популяции и считаться с тем, что статистическая обработка данных из-за недостаточной численности не всегда точна.

            Популяция (позднелат. populatio, от лат. populus – народ, население) в генетике, экологии и эволюционном учении – совокупность особей одного вида, достаточно длительное время занимающая определённое пространство и воспроизводящая себя в течение большого числа поколений. В собаководстве популяцией можно назвать как породу в целом, так и определенную ее часть, проживающую на территории определенной страны, области, района и т.д.

            Гетерогенная популяция – искусственно созданная стая на базе линий одной породы животных.

«Замкнутая популяция» – группа особей, спаривающихся только друг с другом (разведение в себе).

Исходная популяция – исходный селекционный материал, с которым ведется целенаправленная племенная работа.

             Идеальная популяция – реально не существующая популяция, используется как модель при решении теоретических вопросов популяционной генетики.

             Особям, составляющим популяцию, присуща генетическая гетерогенность (в пределах единого генофонда популяции), определяющая приспособленность популяции к различным условиям среды обитания и создающая резерв наследственной изменчивости. Вследствие генетической и морфофизиологической неравноценности особей, неоднородности окружающей среды популяция имеет сложную структуру: особи различаются по полу, возрасту, принадлежности к разным, обычно перекрещивающимся поколениям, к разным фазам жизненного цикла, к тем или иным малоустойчивым группировкам внутри популяции (генеалогические группы, питомники, линии и семьи).

            Изменчивость – разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства, присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют животные, идентичные по всем признакам и свойствам. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую), индивидуальную и групповую, адаптивную (приспособительную) и неадаптивную изменчивость. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств определяется не только основными, ответственными за данные признаки и свойства генами, но и их взаимодействием со многими другими генами, составляющими генотип животного, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма. В понятие ненаследственной изменчивости входят те изменения признаков и свойств, которые у животного или группы животных вызываются воздействием внешних факторов (питание, температура, свет, влажность и т. д.). Такие ненаследственные признаки (модификации) в их конкретном проявлении у каждой особи не передаются по наследству, они развиваются у особей последующих поколений лишь при наличии условий, в которых они возникли.

Групповая изменчивость включает различия между небольшими группами особей в пределах породы (между различными питомниками, породными группами и т.д.), иногда различия между группами особей в пределах вида не связаны с различиями их генотипического состава, а обусловливаются модификационной изменчивостью (различными реакциями сходных генотипов на разные внешние условия). Таким образом, и групповая, и индивидуальная изменчивость включают изменения как наследственной, так и ненаследственной природы.

             Характер взаимоотношений между особями, в частности то место в иерархии, установившейся внутри популяции, какое занимает данная особь, определяет важные свойства популяции. Владельцы крупных питомников, а также собаководы, занимающиеся дрессировкой в группах в течение длительного времени, знакомы с этим явлением, его часто наблюдают, когда в уже сложившейся стае появляется новичок.

Динамика генетического состава популяции, её численности, структуры, а также взаимодействие с внешней средой относятся к сфере интересов популяционной генетики – раздела генетики, изучающего генетическое строение и динамику генетического состава популяций.

              Факторами, определяющими изменения частот отдельных генов и генотипов в популяциях, являются мутационный процесс, характер внутрипопуляционных скрещиваний (инбридинг, разведение по линиям) и межпопуляционные миграции (ввоз животных, выездные вязки).

Мутации (от лат. mutatio – изменение, перемена) – внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Способность давать мутации – мутировать – универсальное свойство всех форм жизни от вирусов и микроорганизмов до высших растений, животных и человека; оно лежит в основе наследственной изменчивости в живой природе.

По характеру изменения генетического аппарата мутации делят на геномные, хромосомные и генные или точковые. Изменения у организмов, претерпевших мутацию, могут быть резко выраженными или слабыми. Генные мутации, составляющие основную долю всех мутаций, вызывают чрезвычайно разнообразные изменения признаков организма, причём изменение одного гена обычно приводит к изменению нескольких признаков, т.е. к плейотропии. Плейотропия (от греч. Pléiōn – более многочисленный, больший и trópos – поворот, направление) – множественное действие гена, способность одного наследственного фактора (гена) воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма). Генные мутации бывают доминантными, полудоминантными и рецессивными. Претерпевший мутацию ген обычно столь же стабилен, как немутантный, из которого он произошёл. Генные мутации, как правило, вредны для организма, они нарушают жизненные процессы, протекающие в организме, снижают его жизнеспособность и плодовитость. Нередко мутантный ген обусловливает гибель развивающегося организма (летальные и сублетальные мутации).

               Генетически разнящиеся линии могут обладать различной мутабельностью в пределах одного вида. Многие мутации длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные мутации). В результате ту или иную генную мутацию несёт большая доля образуемых организмом гамет – у животных эта доля достигает 5–30% – что создаёт предпосылки для эффективного действия естественного отбора. Геномные мутации, хромосомные перестройки и генные мутации – причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств у животных. 

                Фактором, характеризующим генетическое состояние популяции, является частота несущих определенные признаки генов в ее генофонде. В зависимости от частот отдельных генов в популяции складывается соотношение генотипов и фенотипов. Под частотой генов понимают долю каждого аллеломорфного гена или аллеля, когда сумма всех имеющихся в популяции генов этого локуса приравнена к единице – закон Харди-Вейнберга. Механизм, приводящий популяцию в такое состояние, реализуется за счет панмиксии – свободного (случайного) скрещивания ее членов между собой, отсутствия отбора и подбора.  В чистопородном собаководстве панмиксия не встречается. Закон Харди-Вайнберга может проявляться в чистом виде в следующих случаях: 1) если популяция достаточно многочисленна; 2) если в ней происходит свободное спаривание животных; 3)если нет выбраковки и введения новых животных (ввоза); 4) не наблюдается мутаций, миграций и случайного дрейфа генов.

Для характеристики популяции в случае полигенно-обусловленного признака ее разбивают на классы или группы по степени выраженности признака. Чем большее число генов влияет на изучаемый признак, тем меньше различие между отдельными классами, что прекрасно иллюстрирует приведенная ниже кривая распределения частот генотипов (фиг. 4). При доминантном признаке число классов уменьшается.

. Популяцию характеризуют такими параметрами, как частота и выраженность количественных признаков, определяемых с помощью статистических методов. Следует отметить, что ускорение отбора и консолидация популяции по одному какому-либо признаку, как правило, ведет к увеличению разброса по другим. Это объясняется тем, что число действующих генов, определяющих все свойственные породе признаки, крайне велико. Отбор на гомозиготность по одному из них не только не гарантирует повышения гомозиготности по другим, но зачастую дает обратную картину.

                Воздействия (мутации, дрейф генов, эффект основателя, миграции) на популяцию приводят к исчезновению стационарности состояния. Частота генов может меняться от введения в популяцию собак других кровей. При этом изменение частоты уже имеющегося в популяции гена будет зависеть от исходной частоты гена, частоты этого гена у вводимых особей и доли популяции, представленной вводимыми собаками.

Влияет на частоту генов и так называемый дрейф генов. Его проявление связано с численностью популяции; в малочисленной популяции увеличивается фактор случайности в распределении отдельных генотипов. Некоторые гены могут вообще исчезнуть из генофонда в связи с отбраковкой их носителей, к тому же распределение генов в популяции может оказаться неравномерным. Увеличение численности популяции, например, из-за всплеска рождаемости в отдельном питомнике, большого количества вязок  одного конкретного производителя или в силу иных причин, зачастую приводит к изменению сложившегося распределения генотипов и быстрому возрастанию частоты отдельных генотипов.

Наиболее важным фактором, изменяющим структуру популяции, является отбор, который может быть направлен на исключение того или другого генотипа.

 Следующие примеры демонстрируют, с какой скоростью удаляется из породы  нежелательный аутосомно-рецессивный признак. При выбраковке с s=0,2 снижение частоты гена от значения 0,8–0,9 (80–90%) до 0,1 (10%) может произойти за 50–60 поколений. Даже при полной выбраковке собак с дисквалифицирующим признаком (в = 1) потребуется 10 поколений, чтобы снизить его частоту от 0,1 (10%) до 0,05 (5%), и еще 100 поколений с 0,01 (1%) до 0,005 (0,5%). Отсюда становится понятной причина длительного сохранения рецессивных признаков в породах собак. При отборе против доминантного признака носители его обнаруживаются сразу, и гомо- и гетерозиготные по соответствующему гену особи могут быть отбракованы с s=1. При этом уже в первом поколении F1 частота рецессивного гена достигнет единицы.

                Популяции, обладающие большим генетическим разнообразием, имеют обычно большую численность и плодовитость. Однако вместе с тем генетическая гетерогенность ведёт к накоплению в популяции генов, снижающих жизнеспособность и плодовитость гомозигот, что обусловливает уменьшение средней приспособленности популяции (т. н. генетический груз популяции). Это может быть связано с большей относительной жизнеспособностью гетерозигот, с сезонным изменением приспособленности разных генотипов с зависимостью приспособленности данного генотипа от плотности и генотипического состава популяции. Исследования генетической гетерогенности, генетического груза популяции, дрейфа генов, естественного отбора и связей этих явлений с экологическими факторами – важнейшие направления современной популяционной генетики.

 

Список литературы:

Четвериков С. С., О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, «Журнал экспериментальной биологии. Сер. А», 1926, т. 2, в. 1;

Холдэн B. C., Факторы эволюции, пер. с англ., М. — Л., 1935; Майр Э., Популяция, виды и эволюция, пер. с англ., М., 1974;

3. Меттлер Л., Грегг Т., Генетика популяций и эволюция, пер. с англ., М., 1972;

Тимофеев-Ресовский Н. В., Яблоков А. В., Глотов Н. В., Очерк учения о популяции, М., 1973;

Dobzhansky Т., Genetics of the evolutionary process, N. Y. — L., 1970; Fisher R. А., The genetical theory of natural selection, 2 ed., N. Y., 1958;

Ford Е. B., Ecological genetics, 3 ed., L., 1971;

 Schwerdtfeger F., Ökologie der Tiere, Bd 2 — Demökologie. Struktur und Dynamik tierischer Populationen, Hamb. — B., 1968;

Wright S., Evolution and the genetics of populations, v. 1—3, Chi. — L., 1969—70.

Филипченко Ю. А., Изменчивость и методы её изучения, 2 изд., Л., 1926;

Четвериков С. С., О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, «Журнал экспериментальной биологии», 1926, т. 2, № 1;

 Иогансен В., Элементы точного учения об изменчивости и наследственности с основами вариационной статистики, М. — Л., 1933;

Иогансен В, О наследовании в популяциях и чистых линиях, М. — Л., 1935;

Холден Дж., Факторы эволюции, пер. с англ., М. — Л., 1935;

Дарвин Ч., Происхождение видов, Соч., т. 3, М., 1939;

Шмальгаузен И. И., Организм, как целое в индивидуальном и историческом развитии, [2 изд.], М. — Л., 1942;

Астауров Б. Л., Изменчивость, в кн.: Большая медицинская энциклопедия, т. 11, М., 1959;

Вавилов Н. И., Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, Избр. произв., т. 1, Л., 1967, с. 7—61;

Вавилов Н. И., Линнеевский вид как система, там же, с. 62—87;

Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967;

Майр Э., Зоологический вид и эволюция, пер. с англ., М., 1968;

Тимофеев-Ресовский Н. В., Воронцов Н. Н., Яблоков А. В., Краткий очерк теории эволюции, М., 1969;

Fisher R., The genetical theory of natural selection, Oxf., 1930; Falconer D., Introduction to quantative genetics, Edinburgh — L., 1960.

Н.Н.Власов, А.В.Камерницкий, И.М.Медведева. Генетика породы Охотничье собаководство http://rybalka.zooclub.ru/article.php?id=203

  Н. В. Тимофеев-Ресовский, Е. К. Гинтер, Н. В. Глотов, В. И. Иванов.

Источник: www.zooproblem.net

 

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА, раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция – это члены связанных родством стойбищ.

При наличии миграций границы популяций размыты и потому неопределимы. Например, все население Европы – потомки кроманьонцев, заселивших наш континент десятки тысяч лет назад. Изоляция между древними племенами, усиливавшаяся с развитием у каждого из них собственного языка и культуры, вела к различиям между ними. Но обособленность их относительна. Постоянные войны и захваты территории, а в последнее время – гигантская миграция вели и ведут к определенному генетическому сближению народов.

Приведенные примеры показывают, что под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью.

Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, – они определяются генами и передаются от родителей к детям.

Совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A₁, A₂, …, A_k. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели A_i A_j. Обозначим число этих особей N_ij. Тогда частота этого генотипа (P_ij) определяется как P_ij = N_ij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A₁, A₂ и A₃ – и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A₁A₁, A₂A₂ и A₃A₃, а гетерозигот A₁A₂, A₁A₃ и A₂A₃ – 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A₁A₁ равна P₁₁ = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:

P₁₁ = 0,05, P₂₂ = 0,10, P₃₃ = 0,20,

P₁₂ = 0,10, P₁₃ = 0,25, P₂₃ = 0,30.

Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля – его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля A_i как p_i. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: p_i = P_ii + 0,5×å_jP_ij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p₁ = P₁₁ + 0,5×(P₁₂ + P₁₃) = 0,225. Соответственно, p₂ = 0,300, p₃ = 0,475.

Соотношения Харди – Вайнберга. При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, «нулевой» точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

P_ii = p_i², P_ij = 2p_i p_j.

Это называется соотношениями, или законом, Харди – Вайнберга – по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый – теоретически, второй – из данных по наследованию признаков у человека.

Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди – Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди – Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

P₁₁ = 0,0506, P₂₂ = 0,0900, P₃₃ = 0,2256,

P₁₂ = 0,1350, P₁₃ = 0,2138, P₂₃ = 0,2850.

Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов – несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно.

ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ

Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A₁A₂, а самец – A₃A₄. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A₁, A₂, A₃ и A₄ равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A₁A₃, A₁A₄, A₂A₃ и A₂A₄. Допустим, что самка будет иметь генотип A₁A₃, а самец – A₂A₃. Тогда в первом поколении аллель A₄ теряется, аллели A₁ и A₂ сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении – 0,25 и 0,25, а аллель A₃ увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A₁A₂ и A₁A₂. В этом случае окажется, что аллель A₃, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A₁ и A₂ увеличили свою частоту (p₁ = 0,5, p₂ = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A₁, либо аллель A₂; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A₁ или A₂. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A₃ или A₄, но в рассмотренном случае этого не произошло.

Рис.1 ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ АЛЛЕЛЕЙ ПРИ ДРЕЙФЕ. Представлены результаты моделирования процесса дрейфа генов в двух популяциях численности N = 25 и двух популяциях численности N = 250, при частоте аллеля равной 0,5 в исходном поколении. Под действием дрейфа частота данного аллеля хаотически меняется из поколения в поколение, причем «скачки» частот более выражены в популяциях меньшей численности. За 50 поколений дрейф привел к фиксации аллеля в одной популяции численности N = 25, и к полной его элиминации – в другой. В популяциях большей численности этот аллель еще находится на промежуточных частотах, но популяции уже заметно отличаются друг от друга начиная с 60-го поколения

Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно – это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других – другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, – это мутации и миграции.

Мутации. При образовании гамет происходят случайные события – мутации, когда родительский аллель, скажем A₁, превращается в другой аллель (A₂, A₃ или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности «…TЦT ТГГ…», кодирующей участок полипептидной цепи «…серин-триптофан…», третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет TЦЦ. Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10^–4 до 10^–7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями – миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

Системы скрещивания. В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Отбор. Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие – с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена – полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами – ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ и АГЦ. Поэтому мутация может превратить один из этих триплетов в другой, но при этом не изменить самой аминокислоты. Напротив, аминокислота триптофан кодируется только одним триплетом – ТГГ, и потому любая мутация заменит триптофан на другую аминокислоту, например на аргинин (ЦГГ) или серин (ТЦГ), или даже приведет к обрыву синтезируемой полипептидной цепи, если в результате мутации появится т.н. стоп-кодон (ТГА или ТАГ). Различия между вариантами (или формами) белка могут быть незаметны для организма, но могут и существенно влиять на его жизнедеятельность. Например, известно, что когда в 6-й позиции бета-цепи гемоглобина человека вместо глутаминовой кислоты стоит другая аминокислота, а именно валин, это приводит к тяжелой патологии – серповидноклеточной анемии. Изменения в других участках молекулы гемоглобина приводят к иным формам патологии, называемым гемоглобинопатиями.

Следует иметь в виду, что варианты белков не всегда можно трактовать как лучшие или худшие. Например, дефектный гемоглобин в серповидных эритроцитах не разрушается паразитом – малярийным плазмодием, поэтому больные серповидноклеточной анемией не заболевают малярией даже там, где велика смертность от нее у лиц с нормальным гемоглобином. Наличие той или иной группы крови системы AB0 не сказывается на жизнедеятельности человека, но может обеспечить иммунную защиту организма от определенных заболеваний, а в редких случаях обусловливает несовместимость плода и матери. Для ряда белков как животных, так и растений описан такой феномен: один вариант молекулы устойчив к высокой температуре, а другой хорошо работает в условиях холода. Такие примеры наглядно показывают, как индивидуальные различия в ДНК приводят к различиям в наследственной приспособленности особей к разным условиям среды.

Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.

Генетические параметры популяции. При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик.

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность – частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики – популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ

Нередко думают, что основная заслуга Чарлза Дарвина в том, что он открыл явление биологической эволюции. Однако это совсем не так. Еще до издания его книги Происхождение видов (1859) биологи сходились во мнении, что старые виды порождают новые. Разногласия имелись лишь в понимании того, как именно это могло происходить. Наиболее популярной была гипотеза Жана Батиста Ламарка, согласно которой в течение жизни каждый организм изменяется в направлении, соответствующем среде, в которой он живет, и эти полезные изменения («благоприобретенные» признаки) передаются потомкам. При всей своей привлекательности эта гипотеза не прошла проверку генетическими экспериментами.

Напротив, эволюционная теория, разработанная Дарвином, утверждала, что 1) особи одного и того же вида отличаются друг от друга по многим признакам; 2) эти различия могут обеспечить приспособление к разным условиям среды; 3) эти различия наследственны. В терминах популяционной генетики данные положения можно сформулировать так: больший вклад в следующие поколения дают те особи, которые имеют наиболее подходящие для данной среды генотипы. Изменись среда, и начнется отбор генов, более соответствующих новым условиям. Таким образом, из теории Дарвина следует, что эволюционируют генофонды.

Эволюцию можно определить как необратимое изменение генофондов популяций во времени. Совершается она путем накопления мутационных изменений ДНК, возникновения новых генов, хромосомных преобразований и др. Важную роль при этом играет то, что гены обладают способностью удваиваться (дуплицироваться), а их копии – встраиваться в хромосомы. В качестве примера вновь обратимся к гемоглобину. Известно, что гены альфа- и бета-цепи произошли путем дупликации некоего предкового гена, который, в свою очередь, произошел от предка гена, кодирующего белок миоглобин – переносчик кислорода в мышцах. Эволюционно это привело к возникновению гемоглобина – молекулы с тетрамерной структурой, состоящей из четырех полипептидных цепей: двух альфа- и двух бета-. После того как природа «нашла» тетрамерную структуру гемоглобина (у позвоночных), остальные типы структур для транспорта кислорода оказались практически неконкурентоспособными. Затем уже в течение десятков миллионов лет возникали и отбирались лучшие варианты гемоглобина (свои – в каждой эволюционной ветви животных), но в рамках тетрамерной структуры. Сегодняшний отбор по этому признаку у человека стал консервативным: он «охраняет» единственный прошедший миллионы поколений вариант гемоглобина, и любая замена в любой из цепей этой молекулы приводит к болезни. Однако многие виды позвоночных имеют два или более равноценных вариантов гемоглобина – отбор «поощрял» их одинаково. И у человека есть белки, по которым эволюция «оставила» несколько вариантов.

Рис.2 ЭВОЛЮЦИЯ ГЛОБИНОВЫХ ГЕНОВ ЧЕЛОВЕКА. На диаграмме показана часть глобиновых генов человека с оценкой времени их дивергенции (расхождения) друг от друга. Видно, что гены, кодирующие альфа- и бета-цепи гемоглобина, дивергировали друг от друга примерно полмиллиарда лет тому назад, а их предок и миоглобин отделились друг от друга на несколько сот миллионов лет раньше. Затем произошли дальнейшие дупликации и их дивергенция в пределах этих семейств генов. При этом возникли как гены, несущие определенные функции, так и гены, которые не имеют какой-либо функции, – т.н. псевдогены (помечено греческой буквой ψ).

 

Популяционная генетика позволяет оценить время, когда произошли те или иные события в эволюционной истории. Вновь вернемся к примеру с гемоглобином. Пусть, например, желательно оценить время, когда произошло разделение предковых генов альфа- и бета-цепей и, следовательно, возникла такая система дыхания. Мы анализируем структуру этих полипептидных цепей у человека или какого-либо животного и, сравнивая их, определяем, насколько отличаются друг от друга соответствующие нуклеотидные последовательности. Поскольку в начале своей эволюционной истории обе предковые цепи были идентичными, то, зная скорость замены одного нуклеотида на другой и число различий в сравниваемых цепях, можно узнать время от момента их дупликации. Таким образом, здесь белки выступают в качестве своеобразных «молекулярных часов». Другой пример. Сравнивая гемоглобин или другие белки у человека и приматов, можно оценить, сколько миллионов лет назад существовал наш общий с ними предок. В настоящее время в качестве молекулярных часов используют «безмолвные», не кодирующие белки участки ДНК, менее подверженные внешним воздействиям.

Популяционная генетика позволяет заглянуть в глубь веков и проливает свет на такие события в эволюционной истории человечества, которые невозможно было бы выяснить по современным археологическим находкам. Так, совсем недавно, сравнивая генофонды людей из различных частей света, большинство ученых сошлись на том, что общий предок всех рас современного человека возник примерно 150 тысяч лет назад в Африке, откуда он и расселился по всем континентам через Переднюю Азию. Более того, сопоставляя ДНК людей в разных регионах Земли, можно оценить время, когда популяции человека стали расти в численности. Исследования показывают, что это произошло нескольких десятков тысяч лет назад. Таким образом, в изучении истории человечества популяционно-генетические данные начинают играть столь же важную роль, как и данные археологии, демографии и лингвистики.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И ЭКОЛОГИЯ

Обитающие в каждом регионе виды животных, растений и микроорганизмов образуют целостную систему, известную как экосистема. Каждый вид представлен в ней своей, уникальной популяцией. Оценить экологическое благополучие данной территории или акватории позволяют данные, характеризующие генофонд ее экосистемы, т.е. генофонд слагающих ее популяций. Именно он обеспечивает существование экосистемы в данных условиях. Поэтому за изменениями в экологической обстановке региона можно проследить, изучая генофонды популяций обитающих там видов.

Осваивая новые территории, прокладывая нефте- и газопроводы, следует заботиться о сохранении и восстановлении природных популяций. Популяционная генетика уже предложила свои меры, например выделение природных генетических резерватов. Они должны быть достаточно обширными, чтобы содержать основной генофонд растений и животных данного региона. Теоретический аппарат популяционный генетики позволяет определить ту минимальную численность, которая необходима для поддержания генетического состава популяции, чтобы в ней не было т.н. инбридинговой депрессии, чтобы она содержала основные генотипы, присущие данной популяции, и могла воспроизводить эти генотипы. При этом каждый регион должен иметь свои собственные природные генетические резерваты. Нельзя восстанавливать загубленные сосняки Севера Западной Сибири, завозя семена сосны из Алтая, Европы или Дальнего Востока: через десятки лет может оказаться, что «чужаки» генетически плохо приспособлены к местным условиям. Вот почему экологически грамотное промышленное освоение территории должно обязательно включать популяционные исследования региональных экосистем, позволяющие выявить их генетическое своеобразие.

Сказанное относится не только к растениям, но и к животным. Генофонд той или иной популяции рыб эволюционно приспособлен именно к тем условиям, в которых он обитал в течение многих поколений. Поэтому интродукция рыб из одного природного водоема в другой порой приводит к непредсказуемым последствиям. Например, попытки развести сахалинскую горбушу в Каспии оказались безуспешными, ее генофонд оказался не в состоянии «освоить» новое местообитание. Та же горбуша, интродуцированная в Белое море, покинула его и ушла в Норвегию, образовав там временные стада «русского лосося».

Не надо думать, что основными объектами заботы о природе должны быть только экономически ценные виды растений и животных, такие, как древесные породы, пушные звери или промысловые рыбы. Травянистые растения и мхи, мелкие млекопитающие и насекомые – их популяции и их генофонды наравне со всеми другими обеспечивают нормальную жизнь территории. То же относится к микроорганизмам – тысячи их видов населяют почву. Изучение почвенных микробов – задача не только микробиологов, но и популяционных генетиков.

Изменение генофонда популяций при грубых вмешательствах в природу выявляется не сразу. Могут пройти десятилетия, прежде чем станут очевидными последствия в виде исчезновения одних популяций, а за ними – других, связанных с первыми.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И МЕДИЦИНА

Один из насущнейших вопросов человечества – как лечить наследственные болезни. Однако до недавнего времени сама постановка такого вопроса казалась фантастической. Речь могла идти только о профилактике наследственных заболеваний в форме медико-генетического консультирования. Опытный врач-генетик, изучая историю болезни пациента и исследуя, сколь часто наследственное заболевание проявлялось среди его близких и дальних родственников, давал заключение о том, может ли у пациента появиться ребенок с такой патологией; и если может, то какова вероятность данного события (например, 1/2, 1/10, или 1/100). Основываясь на этой информации, супруги сами решали, иметь им ребенка или не иметь.

Бурное развитие молекулярной биологии существенно приблизило нас к заветной цели – лечению наследственных болезней. Для этого прежде всего необходимо найти среди множества генов человека тот, который ответствен за болезнь. Популяционная генетика помогает решить эту сложную задачу.

Известны генетические метки – т.н. ДНК-маркеры, которые позволяют отметить в длинной нити ДНК, скажем, каждую тысячную или десятитысячную «бусинку». Исследуя больного, его родственников и здоровых лиц из популяции, можно установить, какой из маркеров сцеплен с геном болезни. С помощью специальных математических методов популяционные генетики выявляют тот участок ДНК, в котором расположен интересующий нас ген. После этого в работу включаются молекулярные биологи, которые детально анализируют этот отрезок ДНК и находят в нем дефектный ген. Таким способом картированы гены большинства наследственных болезней. Теперь врачи получили возможность в первые месяцы беременности прямо судить о здоровье будущего ребенка, а родители – решать вопрос, сохранять или не сохранять беременность, если заранее известно, что ребенок родится больным. Более того, уже предпринимаются попытки исправлять допущенные природой ошибки, устранять «поломки» в генах.

С помощью ДНК-маркеров можно не только искать гены болезней. Используя их, проводят своеобразную паспортизацию индивидов. Такая ДНК-идентификация – распространенный вид судебно-медицинской экспертизы, позволяющий определить отцовство, опознать перепутанных в роддоме детей, выявить личность участников преступления, жертв катастроф и военных действий.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ

Согласно теории Дарвина, отбор в природе направлен только на непосредственную пользу – выжить и размножиться. Например, у рыси окраска шерсти палево-дымчатая, а у льва – песчано-желтая. Окраска, как маскировочная одежда, служит тому, чтобы особь сливалась с местностью. Это позволяет хищникам незаметно подкрадываться к жертве или выжидать. Поэтому хотя цветовые вариации постоянно появляются в природе, дикие кошки с такой «меткой» не выживают. Лишь человек с его вкусовыми пристрастиями создает все условия для жизни домашних кошек самых разнообразных окрасок.

Переходя к оседлому образу жизни, люди уходили от охоты на животных и собирательства растений к их воспроизводству, резко уменьшая свою зависимость от катаклизмов природы. Тысячелетиями размножая особей с нужными признаками и ведя тем самым отбор соответствующих генов из генофондов популяций, люди постепенно создали все те сорта домашних растений и породы животных, что нас окружают. Это был тот же отбор, что проводила миллионами лет природа, но только теперь в роли природы выступил человек, направляемый разумом.

С началом развития популяционный генетики, т.е. с середины 20 в., селекция пошла по научному пути, а именно по пути прогнозирования ответа на отбор и выбора оптимальных вариантов селекционной работы. Например, в скотоводстве племенная ценность каждого животного вычисляется сразу по многим признакам продуктивности, определяемым не только у данного животного, но и у его родственников (матерей, сестер, потомков и др.). Все это сводится в некий общий индекс, учитывающий как генетическую обусловленность признаков продуктивности, так и их экономическую значимость. Это особенно важно при оценке производителей, у которых собственную продуктивность определить невозможно (например, у быков в молочном скотоводстве или у петухов яичных пород). С внедрением искусственного осеменения появилась необходимость в разносторонней популяционной оценке племенной ценности производителей при их использовании в разных стадах с разным уровнем кормления, содержания и продуктивности. В селекции растений популяционный подход помогает количественно оценить генетическую способность линий и сортов давать перспективные гибриды и прогнозировать их приспособленность и продуктивность в разных по климату и почвам регионах.

Таким образом, из чисто академической отрасли знаний, какой она была до недавнего времени, популяционная генетика превращается в науку, решающую многие теоретические и прикладные задачи.

ЛИТЕРАТУРА

Тимофеев-Ресовский Н.В., Яблоков А.В., Глотов Н.В. Очерк учения о популяции. М., 1973
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика, тт. 1–3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека, тт. 1–3. М., 1990

Электронная энциклопедия «Мир Вокруг Нас»

 

Генетика популяций

1. История понятия «популяция». Современное определение популяции. Генетическая структура популяции

 Термин «популяция» происходит от латинского populus – население. Долгое время (начиная с конца XVIII в.) популяцией называли (а часто называют и сейчас) любую группировку организмов, обитающих на определенной территории.

В 1903 г. датский генетик Вильгельм Людвиг Иоганнсен впервые употребил термин «популяция» для обозначения группы особей, неоднородной в генетическом отношении.

Иоганнсен впервые применил комплекс генетических и статистических методов для изучения структуры популяции самооплодотворяющихся (самоопыляющихся) организмов. Он избрал объектом исследования популяции само­опылителей, которые можно было легко разложить на группы потомков отдельных самоопыляющихся растений, т. е. произве­сти выделение чистых линий. Анализу была подвергнута масса (размеры) семян фасоли Phaseolus vulgaris. В настоящее время известно, что масса семян определя­ется полигенно и в сильной степени подвержена влиянию факто­ров внешней среды.

Иоганнссн провел взвешивание семян одного сорта фасоли и построил вариационный ряд по этому показателю. Масса варьировала в пределах от 150 до 750 мг. В дальнейшем семена массой 250…350 и 550…650 мг были высеяны отдельно. С каждого выросшего растения семена были вновь взвешены. Тяжелые (550…650 мг) и легкие (250…350 мг) семена, выбранные из сорта, представляющего популяцию, дали растения, семе­на которых отличались по массе: средняя масса семян растений, выросших из тяжелых семян, составила 518,7 мг, а из легких – 443,4 мг. Этим было показано, что сорт – популяция фасоли состоит из генетически различных растений, каждое из которых может стать родоначальником чистой линии. На протяжении 6…7 поколений Иоганнсен отбирал тяжелые и легкие семена с каждого растения в отдельности. Ни в одной линии не произошло сдвига массы семян. Изменчивость разме­ров семян внутри чистой линии была ненаследственной, модификационной.

Таким образом, В. Иоганнсен генетически неоднородные (гетерогенные) популяции противопоставлял однородным чистым линиям (или клонам), в которых невозможен отбор (нет выбора!).

Вскоре подобные исследования были выполнены и для перекрестно-оплодотворяющихся организмов (работы Д. Джонса и Е. Иста с табаком).

Английский математик Годфри Харди (1908) сформулировал понятия панмиксии (свободного скрещивания) и создал математическую модель для описания генетической структуры панмиктической популяции, т.е. популяции свободно скрещивающихся раздельнополых организмов. Немецкий врач-антропогенетик Вильгельм Вайнберг (в этом же 1908 г.) независимо от Харди создал сходную модель панмиктической популяции.

Учение о неоднородности популяций развил российский генетик Сергей Сергеевич Четвериков. Его работой «О некоторых аспектах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» (1926) было положено начало современной эволюционной и популяционной генетики. В 1928 г. Александр Сергеевич Серебровский создает учение о генофонде.

В течение 1920–1950-ых гг. в англоязычных странах формируется понятие идеальной популяции, и на основании этого понятия интенсивно развивается математическая генетика (Сьюелл Райт, Рональд Фишер, Джон Холдейн (J.B.S. Haldane, не путать с физиологом Холдейном) и др.).

В нашей стране, несмотря на господство лысенковщины, учение о популяциях развивалось в работах И.И. Шмальгаузена (популяция рассматривалась как элементарная единица эволюционного процесса), А.Н. Колмогорова (анализировались случайные процессы в популяциях) и других ученых. Однако в большинстве случаев популяция рассматривалась с экологической точки зрения (например, как форма существования вида; С.С. Шварц). Лишь в 1906–1970-гг., благодаря работам Н.В. Тимофеева-Ресовского и его сотрудников формируется синтетический подход к определению популяции как эколого-генетической системы.

Рассмотрим три основных подхода к определению понятия «популяция»: экологический, генетический и синтетический.

 

ЭКОЛОГИЧЕСКИЙ ПОДХОД

С точки зрения экологии, популяцией является совокупность особей одного вида в пределах одного биоценоза (фитоценоза), то есть целостная внутривидовая группировка, которой соответствует минимальная реализованная экологическая ниша. Такую группу особей иначе называют экологической, или локальной популяцией, а также (для растений) ценотической популяцией, или просто ценопопуляцией.

Для описания экологических ниш используют пространственные, временные и собственно экологические характеристики. Реализованную экологическую нишу можно представить как фактическую совокупность пространственно-временных и собственно экологических условий, в которых протекает существование и воспроизведение вида. Совокупность пространственно-временных и собственно экологических условий, необходимых для воспроизведения вида, иначе называется его регенерационной нишей. У растений именно специфические особенности регенерационных ниш определяют основные типы хорологической (пространственной) структуры популяций.

Таким образом, с точки зрения экологии, популяция представляет собой множество особей, объединенных в пространственно-временном и экологическом отношении.

Популяции – это надорганизменные биологические системы, которые обладают рядом свойств, которые не присущи отдельно взятой особи или просто группе особей. Различают статические характеристики популяции (численность, плотность, популяционный ареал) и динамические (рождаемость, смертность, относительный и абсолютный прирост численности).

 

Статика популяций

Численность. Численностью называют общее число особей в популяции. Существует нижний предел численности, ниже которого популяция не может существовать длительное время.

При этом нужно учитывать не всех особей, а только тех, которые принимают участие в размножении – это эффективная численность популяций. Например, если из 100 особей – 50 самцов и 50 самок, то N_э. = 100. Если из 100 особей – 90 особей одного пола, а 10 другого, то N_э. = 36. Если же из 100 особей на 99 особей одного пола приходится 1 особь другого пола, то N_э. = 4. При наличии популяционных волн средняя численность популяции определяется как средняя гармоническая.

Обычно численность популяций измеряется сотнями и тысячами особей (такие популяции называют мезопопуляции). У крупных наземных млекопитающих численность популяций может снижаться до нескольких десятков особей (микропопуляции). У растений и беспозвоночных существуют также мегапопуляции, численность которых достигает миллионов особей. У человека минимальная численность популяций составляет около 100 особей.

Плотность. В большинстве случаев абсолютную численность популяции определить невозможно. Тогда используют производную характеристику – плотность популяции. Плотность определяется как среднее число особей на единицу площади или объема занимаемого популяцией пространства. В экологии плотность определяется также как масса (биомасса) членов популяции в единице площади или объема. Низкая плотность популяции уменьшает ее шансы на воспроизведение, но увеличивает шансы на выживание. Высокая плотность, наоборот, увеличивает шансы на воспроизведение, но уменьшает шансы на выживание. Следовательно, каждая конкретная популяция должна обладать некоторой оптимальной плотностью.

Популяционный ареал Плотность популяции тесно связана с ее пространственной структурой. В популяциях островного типа (с хорошо выраженной границей распространения) плотность распределения особей может быть равномерной. Однако в равнинных популяциях граница распространения всегда размыта. В идеальной популяции можно выделить ее ядро (территория с максимальной плотностью, например, круг), субпериферию (территорию с пониженной плотностью, например, кольцо) и периферию (территорию с низкой плотностью, не обеспечивающей воспроизведение популяции). В реальных популяциях существует множество типов пространственной структуры и, соответственно, типов распределения плотности. Обычно различают следующие типы популяционных ареалов: сплошные, разорванные, сетчатые, кольцевые, ленточные и комбинированные.

 

Динамика популяций

Рождаемость. Размножение приводит к появлению в популяции новых особей. Число новых особей, появляющихся в популяции за единицу времени, называется абсолютной рождаемостью. Понятие «новая особь» определяется достаточно произвольно и зависит от видовых особенностей, от целей и задач исследования и других факторов. Например, новой особью (или особью нулевого возраста) может считаться зигота, яйцо, личинка или особь, вышедшая из-под родительской опеки. Отношение числа новых особей к числу имевшихся особей называется относительной (удельной) рождаемостью. Относительная рождаемость может рассчитываться или на одну особь, или на 1000 особей. В ходе размножения численность популяции постоянно изменяется, поэтому вводится понятие мгновенной удельной рождаемости – то есть рождаемости в пересчете на одну особь за бесконечно малый промежуток времени. Этот промежуток зависит от видовых особенностей; для человека достаточно малым промежутком времени считается 1 год.

Существуют моноциклические (у растений монокарпические) виды, представители которых размножаются один раз в жизни, и полициклические (у растений поликарпические) виды, представители которых размножаются неоднократно.

У раздельнополых диплоидных организмов оценка рождаемости осложняется тем, что для воспроизведения одного потомка требуется пара родителей. В демографии часто учитываются только женские особи. Однако, с точки зрения генетики, самки и самцы в равной степени передают свои гены (аллели) в последующие поколения. Поэтому следует различать плодовитость самок и коэффициент воспроизведения в пересчете на одну особь, независимо от ее пола. Например, в популяции из 500 самцов и 500 самок за единицу времени появилось 1000 особей нулевого возраста. Удельная рождаемость составила одного новорожденного на одну особь, однако каждая самка оставила двух потомков, и каждый самец оставил двух потомков.

Численность популяции может увеличиваться не только за счет рождаемости, но и за счет иммиграции особей из других популяций. Существуют зависимые и полузависимые популяции, которые поддерживают и увеличивают свою численность именно за счет иммиграции.

Смертность. Смертность – это понятие, противоположное рождаемости. Различают абсолютную смертность (количество погибших особей за единицу времени) и относительную (удельную) смертность (количество погибших особей за единицу времени в расчете на одну особь или на 1000 особей).

Характер смертности описывается таблицами и кривыми выживаемости, которые показывают, какая часть новорожденных особей дожила до определенного возраста. Кривые выживаемости обычно строятся в системе координат: «возраст – логарифм числа выживших особей». В этом случае кривые могут быть выпуклыми, вогнутыми и комбинированными.

В связи с постоянной смертностью вводится понятие мгновенной удельной смертности, то есть отношению погибших особей к общему числу особей за бесконечно малый промежуток времени (аналогично мгновенной удельной рождаемости).

Численность популяции может уменьшаться не только за счет смертности, но и за счет эмиграции особей.

Относительный прирост численности. Первоначально при расчете прироста популяции учитывается мгновенная удельная рождаемость и мгновенная удельная смертность (относительные показатели). Тогда прирост популяции называется биотический потенциал, или мальтузианский параметр (r).

Для изолированной популяции

r = рождаемость – смертность

В открытой популяции

r = (рождаемость + иммиграция) – (смертность + эмиграция)

Прирост популяции может быть положительным, нулевым и отрицательным. Если r > 0, то популяция увеличивает свою численность, если r = 0, то популяция сохраняет стабильную численность, если r < 0, то численность популяции сокращается.

Абсолютный прирост численности. Если r величина постоянная (не зависит от численности популяции), то изменение абсолютной численности популяции в единицу времени (dN/dt) и абсолютная численность популяции в данный момент  времени (N_t) описываются уравнениями экспоненциального роста.

Однако в реальных сообществах всегда существует ограниченность ресурсов. Емкость экологической ниши (К) – это максимально возможная численность популяции в данных условиях. В условиях экологического вакуума (то есть при неограниченности ресурсов среды и при отсутствии конкуренции) величина r остается максимально возможной и постоянной. Но при увеличении численности популяции эта величина снижается; в простейшем случае линейно уменьшается при увеличении численности популяции. В этом случае изменение абсолютной численности популяции описывается уравнением Ферхюльста–Пёрла. Графически эта закономерность отображается логистической (сигмовидной) кривой.

Однако в реальных популяциях зависимость r от N и К носит нелинейный характер (эффект группы). Кроме того, при изменении численности происходит изменение экологических характеристик популяции (например, происходит переход с основной пищи на второстепенную), и тогда величина К может измениться. Нужно учитывать также инерционность процессов размножения и гибели, то есть для изменения этих показателей требуется время. За это время может измениться характер действия экологических факторов (например, сезонные или многолетние изменения среды). В природных популяциях могут возникать колебательные процессы (популяционные волны) из-за наличия обратной отрицательной связи между r и N.

Уравнение Ферхюльста–Пёрла достаточно точно описывает динамику лишь простых популяций, например, искусственных популяций инфузорий и других мелких организмов с коротким временем генерации в лабораторных условиях. Однако это уравнение помогает выявить основные закономерности роста природных популяций и при введении поправочных коэффициентов достаточно точно прогнозировать их динамику.

 

Дополнительные факторы, определяющие динамику популяций. На динамику популяции влияют факторы, зависящие и независящие от плотности (численности) популяции. Например, действие климатических факторов в большинстве случаев (но не всегда!) не зависит от плотности популяции. Однако такие факторы как доступность ресурсов, межвидовые взаимоотношения, как правило, зависят от плотности.

Популяции видов, у которых рождаемость и смертность в значительной мере зависят от действия внешних факторов, подвержены быстрому изменению биотического потенциала и, соответственно, быстро изменяют свою численность, называются оппортунистическими. Амплитуда популяционных волн достигает 3-6 порядков (то есть за короткий период времени численность изменяется в тысячи и миллионы раз). Эти популяции редко достигают численности К и существуют за счет высокой плодовитости  (высокое значение r_max). Такой способ сохранения популяций называется r–стратегия. r–Стратеги («шакалы») характеризуются высокой плодовитостью, низкой конкурентоспособностью, быстрым развитием и короткой продолжительностью жизни.

Популяции видов, у которых рождаемость и смертность в значительной мере зависят от их плотности (то есть от характеристики самой популяции), в меньшей степени зависят от действия внешних факторов. Эти популяции называются равновесными, или стационарными. Они поддерживают численность, близкую к величине К, поэтому способ сохранения таких популяций называется К–стратегия. К–Стратеги («львы») характеризуются низкой смертностью, высокой конкурентоспособностью, длительным развитием и длительной продолжительностью жизни.

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

С точки зрения генетики, популяция – это генетическая система, обладающая исторически сложившейся генетической структурой. Основные положения популяционной генетики сложились на основании изучения природных и модельных популяций высших раздельнополых животных (моллюсков, насекомых, позвоночных), которые воспроизводят себя с помощью нормального полового размножения – амфимиксиса, или объединения женских и мужских гамет. В таких случаях группировка особей, способных скрещиваться между собой и производить полноценное (т.е. жизнеспособное и плодовитое) потомство, называется генетической, или менделевской популяцией. В свою очередь, потомки, достигшие половозрелости, также должны скрещиваться между собой и производить полноценное потомство, то есть популяция должна существовать длительное число поколений.

Таким образом, с точки зрения генетики, популяция представляет собой множество особей, объединенных достаточно высокой степенью родства.

В рамках генетического подхода выделяется представление об идеальной популяции.

Идеальная популяция – это абстрактное понятие, которое широко используется в моделировании микроэволюционных процессов. При описании систем скрещивания в идеальной популяции широко используется понятие панмиксии – случайного свободного скрещивания, при котором вероятность встречи гамет не зависит ни от генотипа, ни от возраста скрещивающихся особей. Если исключить половой отбор, то к панмиктической популяции применима концепция гаметного резервуара, согласно которой в популяции в период размножения формируется гаметный резервуар (генный пул), включающий банк женских гамет и банк мужских гамет. Если члены популяции равноудалены друг от друга, то встреча гамет и формирование зигот происходят случайным образом. (Подробнее понятие идеальной популяции будет рассмотрено ниже.)

Реальные популяции в большей или меньшей степени отличаются от идеальной. Одним из наиболее существенных отличий является множество способов воспроизведения. По способу воспроизведения различают следующие типы популяций:

амфимиктические – основным способом размножения является нормальное половое воспроизведение;

амфимиктические панмиктические – при формировании брачных пар наблюдается панмиксия (свободное скрещивание);

амфимиктические инбредные – при формирование брачных пар наблюдается близкородственное скрещивание (инбридинг, инцухт, инцест); крайним случаем близкородственного скрещивания является самооплодотворение;

апомиктические – наблюдаются различные отклонения от нормального полового процесса, например, апомиксис, партеногенез, гиногенез, андрогенез; наблюдается у агамных (бесполых) форм;

клональные – при отсутствии полового процесса и размножении только вегетативным путем или с помощью спор бесполого размножения (например, конидий); частным случаем клонирования является полиэмбриония – развитие нескольких зародышей из одной зиготы:

комбинированные – например, клонально-амфимиктические при метагенезе у кишечнополостных (чередовании бесполого и полового размножения) и гетерогонии (чередовании партеногенетического и амфимиктического поколений у червей, некоторых членистоногих и низших хордовых).

Определения

Панмиксия (свободное скрещивание) означает, что на формирование брачных пар не влияет генотип или возраст особей, участвующих в размножении. Фактически это означает, что рассматриваемый признак не оказывает заметного влияния на формирование брачных пар.

Инбридинг – близкородственное скрещивание у животных; инцухт – близкородственное скрещивание у растений; инцест (кровосмешение) – близкородственное скрещивание у человека.

Апомиксис – это множество форм образования зародышей, при которых не происходит объединения двух клеток. Обычно этот термин используют по отношению к растениям. При апомиксисе новый организм может развиваться из неоплодотворенной яйцеклетки (см. партеногенез), а также из какой-либо другой специализированной клетки зародышевого мешка (например, из клеток–антипод или синергид), реже – непосредственно из клеток нуцеллуса или покровов семязачатка. Примеры растений–апомиктов: ястребинки, одуванчики, манжетки.

Партеногенез – это девиантная форма полового процесса, при которой новый организм развивается из неоплодотворенной яйцеклетки без участия мужских гамет. Различают нередуцированный партеногенез с развитием зародыша из диплоидной клетки и редуцированный партеногенез с развитием зародыша из гаплоидной яйцеклетки. Как правило, партеногенез чередуется с нормальным половым размножением (при цикломорфозе у коловраток, дафний, тлей).

Гиногенез – это девиантная форма полового процесса, при которой мужские гаметы служат для стимуляции развития нового организма из яйцеклетки, но оплодотворения не происходит, и мужское ядро (пронуклеус) погибает. В этом случае у дочернего организма сохраняются только материнские хромосомы. Гиногенез встречается у гибридов рыб, земноводных, а также в бессамцовых популяциях.

Андрогенез – это девиантная форма полового процесса, при которой происходит оплодотворение, но затем женское ядро (пронуклеус) погибает, а мужское ядро замещает его в качестве ядра зиготы. В этом случае у дочернего организма сохраняются только отцовские хромосомы. Андрогенез обычно наблюдается в лабораторных условиях.

Агамные формы – организмы, у которых отсутствует нормальный половой процесс.

 

Генетическая структура популяций

Каждая популяция обладает собственной генетической структурой. Генетическая структура популяций определяется исходным соотношением аллелей, естественным отбором  и элементарными эволюционными факторами (мутационный процесс и давление мутаций, изоляция, популяционные волны, генетико-автоматические процессы, эффект основателя, миграции и др.). Для описания генетической структуры популяций используются понятия «аллелофонд» и «генофонд».

Аллелофонд. Аллелофонд популяции – это совокупность аллелей в популяции. Если рассматриваются два аллеля одного гена: А и а, то структура аллелофонда описывается уравнением: p_A  +  q_a = 1. В этом уравнении символом p_A обозначается относительная частота аллеля А, символом q_a – относительная частота аллеля а.

Популяции, в которых структура аллелофонда остается относительно постоянной в течение длительного времени, называются стационарными.

Если рассматриваются три аллеля одного гена: а₁, а₂,, а₃, то структура аллелофонда описывается уравнением: p _а1 + q _а2 + r _а3 = 1. В этом уравнении символами p, q, r обозначаются соответствующие частоты аллелей.

Если рассматриваются несколько аллелей нескольких генов (a, b, c), то структура аллелофонда описывается системой уравнений:

p₁ a₁ + p₂ a₂ + p₃ a₃ + ... + p_i a_i = 1

q₁ b₁ + q₂ b₂  + q₃ b₃ + ... + q_i b_i = 1

r₁ c₁  + r₂ c₂  +  r₃ c₃ + ... + r_i c_i  = 1

.......................................................

В этих уравнениях символами p_i, q_i, r_i обозначены относительные частоты аллелей разных генов. Однако в простейших случаях рассматриваются только моногенные диаллельные системы, например: А–а. В популяции с общей численностью особей N_общ и известной численностью особей с генотипами АА, Аа, аа относительные частоты аллелей рассчитываются по формулам:

 

p (A) =	2 Í N (AA) + N (Aa)		q (a) =	2 Í N (aa) + N (Aa)		или q (a) = 1 – р (А)
	2 Í N общ.			2 Í N общ.

 

Генофонд. Термин генофонд употребляется в разных значениях. Основоположник учения о генофонде и геногеографии Александр Сергеевич Серебровский называл генофондом «совокупность всех генов данного вида..., чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах» (1928). Однако это выражение в настоящее время используется для определения генетического потенциала, а генофондом называют совокупность всех генотипов в популяции.

При изучении природных популяций часто приходится сталкиваться с полным доминированием: фенотипы гомозигот АА и гетерозигот Аа неразличимы. Кроме того, в природе широко распространено полигенное определение признаков, причем типы взаимодействия неаллельных генов (комплементарность, эпистаз, полимерия) не всегда известны. Поэтому на практике часто изучают не генофонд, а фенофонд популяций, то есть соотношение фенотипов. В настоящее время развивается раздел генетики популяций, который называется фенетика популяций.

 

СИНТЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД

Популяция как эколого-генетическое единство

 

Наиболее полным и всеобъемлющим определением популяции является следующее:

Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу.

К этому определению обычно добавляют ряд уточнений:

Популяция есть форма существования вида. Популяция есть элементарная единица эволюции. Популяция есть единица биомониторинга. Популяция есть единица управления, то есть единица эксплуатации, охраны и подавления.

В некоторых случаях удобно использовать понятие «формы популяционного ранга». Формой популяционного ранга (ФПР), или группой популяционного ранга (ГПР) называют группу особей, несколько меньшую или несколько большую, чем собственно популяция. К ФПР (ГПР), меньшим, чем «настоящие» популяции, относятся внутрипопуляционные и внепопуляционные группировки особей одного вида, которые хотя бы частично способны к самовоспроизведению. В то же время, эти группировки  недостаточно изолированы от других подобных группировок, не образуют устойчивые генетические системы и не формируют собственные экологические ниши. К ФПР, большим, чем «настоящие» популяции, относят популяционные системы, состоящие из нескольких популяций, связанных между собой в пространственно-генетическом и/или историческом (микроэволюционном) отношении.

Для обозначения внутрипопуляционных группировок используют различные термины: панмиктические единицы, соседства, демы и другие. Отдельно выделяют псевдопопуляции – внутривидовые группировки, неустойчивые во времени и, как правило, не оставляющие после себя потомства. Группировки популяционного ранга, внутрипопуляционные группировки и псевдопопуляции могут быть частью истинных популяций, или на их основе формируются в дальнейшем истинные популяции. Примеры таких группировок: поле пшеницы, березовая роща, колония грызунов, муравейник, население административного района (например, вороны Брянской области).

 

2. Закон Харди–Вайнберга – основной закон популяционной генетики

Структура генофонда в панмиктической стационарной популяции описывается основным законом популяционной генетики – законом Харди-Вайнберга, который гласит, что в идеальной популяции существует постоянное соотношение относительных частот аллелей и генотипов, которое описывается уравнением:

(p _A + q _a)² = р² _АА  +  2∙р∙q _Aa  +  q² _aa  =  1

Если известны относительные частоты аллелей p и q и общая численность популяции N_общ, то можно рассчитать ожидаемую, или расчетную абсолютную частоту (то есть численность особей) каждого генотипа. Для этого каждый член уравнения нужно умножить на N_общ:

p² _AA · N_общ + 2·p·q _Aa · N_общ + q² _aa · N_общ = N_общ

В данном уравнении:

p² _AA · N_общ – ожидаемая абсолютная частота (численность) доминантных гомозигот АА

2·p·q _Aa · N_общ – ожидаемая абсолютная частота (численность) гетерозигот Аа

q² _aa · N_общ – ожидаемая абсолютная частота (численность) рецессивных гомозигот аа

 

Действие закона Харди-Вайнберга при неполном доминировании

Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга при неполном доминировании на примере наследования окраски шерсти у лис. Известно, что основное влияние на окраску шерсти у лисиц оказывает ген А, который существует в виде двух основных аллелей: А и а. Каждому возможному генотипу соответствует определенный фенотип:

АА – рыжие, Аа – сиводушки, аа – черно-бурые (или серебристые)

На заготовительных пунктах пушнины в течение многих лет (в России с XVIII века) ведется учет сданных шкурок. Откроем книгу учета сданных шкурок лис на одном из заготовительных пунктов Северо-Востока России и выберем произвольно 100 идущих подряд записей. Подсчитаем число шкурок с различной окраской. Предположим, что получены следующие результаты: рыжие (АА) – 81 шкурка, сиводушки (Аа) – 18 шкурок, черно-бурые (аа) – 1 шкурка.

Подсчитаем число (абсолютную частоту) доминантных аллелей А, учитывая, что каждая лиса – диплоидный организм. Рыжие лисы несут по 2 аллеля А, их 81 особь, всего 2А×81=162А. Сиводушки несут по 1 аллелю А, их 18 особей, всего 1А×18=18А. Общая сумма доминантных аллелей N_А = 162 + 18 = 180. Аналогичным образом подсчитаем число рецессивных аллелей а: у черно-бурых лис 2а×1=2а, у сиводушек 1а×18=18а, общая сумма рецессивных аллелей N_а = 2 + 18 = 20.

Общее число всех аллелей гена А  = N_A + N_a =180 + 20 = 200. Мы проанализировали 100 особей, у каждой по 2 аллеля, общая сумма аллелей равна 2 × 100 = 200. Число аллелей, подсчитанных по каждому гено/фенотипу, и число аллелей, подсчитанных по общему количеству особей, в любом случае равно 200, значит, расчеты проведены правильно.

Найдем относительную частоту (или долю) аллеля А по отношению к общему количеству аллелей:

р_А = N_A : ( N_A + N_a ) = 180 : 200 = 0,9

Аналогично найдем относительную частоту (или долю) аллеля а:

q_a = N_a : (N_A + N_a ) = 20 : 200 = 0,1

Сумма относительных частот аллелей в популяции описывается соотношением:

р_А + q_a = 0,9 + 0,1 = 1

Приведенное уравнение является количественным описанием аллелофонда данной популяции, отражает его структуру. Поскольку в книге учета особи представлены случайным образом, и выборка в 100 особей достаточно большая, то полученные результаты можно обобщить (экстраполировать) на всю популяцию.

Рассмотрим изменение структуры аллелофонда (то есть частот всех аллелей) и генофонда (то есть частот всех генотипов) данной популяции при чередовании поколений. Все самцы и самки дают аллели А и а в соотношении 0,9А : 0,1а. 

В этом отличие генетики популяций от классической генетики. При рассмотрении законов Менделя изначально задавалось соотношение 1А : 1а, поскольку родители всегда были гомозиготны: АА и аа.

Для нахождения относительных частот генотипов составим решетку Пеннета. При этом учтем, что вероятность встречи аллелей в зиготе равна произведению вероятностей нахождения каждого аллеля.

 

Найдем итоговые относительные и абсолютные частоты генотипов и фенотипов:

 

Сравнивая полученный результат с первоначальным состоянием популяции, видим, что структура аллелофонда и генофонда не изменились. Таким образом, в рассмотренной популяции лис закон Харди-Вайнберга выполняется с идеальной точностью.

 

Действие закона Харди-Вайнберга при полном доминировании

Рассмотрим действие закона Харди-Вайнберга при полном доминировании на примере наследования окраски шерсти у кошек.

Известно, что черная окраска шерсти у кошек определяется генотипом аа. При этом черная окраска может быть или сплошной, или частичной. Генотипы АА и Аа обусловливают все остальное разнообразие типов окраски, но черный цвет при этом полностью отсутствует.

Предположим, что в одной из городских популяций кошек на о. Сахалин из 100 просмотренных животных полную или частичную черную окраску имели 36 животных.

Прямой расчет структуры аллелофонда популяции в этом случае невозможен из-за полного доминирования: гомозиготы АА и гетерозиготы Аа фенотипически неразличимы. Согласно уравнению Харди-Вайнберга частота черных кошек составляет q² _аа. Тогда можно рассчитать частоты аллелей:

q²_aa = 36/100 = 0,36; q_a = 0,36 ^–1/2 =0,6; p_A = 1 – 0,6 = 0,4

Таким образом, структура аллелофонда данной популяции описывается соотношением: р _А + q _a = 0,4 + 0,6 = 1. Частота рецессивного аллеля оказалась выше, чем частота доминантного.

Рассчитаем частоты генотипов:

р² _АА = 0,4² = 0,16;   2 pq _Аа = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48;   q²_aa = 0,6² = 0,36

Однако проверить правильность расчетов в данном случае невозможно, поскольку неизвестны фактические частоты доминантных гомозигот и гетерозигот.

 

3. Выполнение закона Харди–Вайнберга в природных популяциях. Практическое значение закона Харди–Вайнберга

 

В ряде случаев (например, в случае полного доминирования) при описании структуры генофонда природных популяций приходится допустить, что они обладают чертами идеальных популяций.

Сравнительная характеристика идеальных и природных популяций

 

 

В большинстве изученных популяциях отклонения от перечисленных условий обычно не влияют на выполнение закона Харди-Вайнберга. Это означает, что:

ü       численность природных популяций достаточно большая;

ü       женские и мужские гаметы равноценны; самцы и самки в равной степени передают свои аллели потомкам);

ü       большинство генов не влияет на образование брачных пар;

ü       мутации происходят достаточно редко;

ü       естественный отбор не оказывает заметного влияния на частоту большинства аллелей;

ü       популяции в достаточной степени изолированы друг от друга.

Если же закон Харди-Вайнберга не выполняется, то по отклонениям от расчетных величин можно установить эффект ограниченной численности, различие между самками и самцами при передаче аллелей потомкам, отсутствие свободного скрещивания, наличие мутаций, действие естественного отбора, наличие миграционных связей между популяциями.

В реальных исследованиях всегда существуют отклонения эмпирических, или фактических абсолютных частот (N_факт или N_ф) от расчетных, или теоретических (N_расч, N_теор или N_т). Поэтому возникает вопрос: закономерны эти отклонения или случайны, иными словами достоверны или недостоверны? Для ответа на этот вопрос нужно знать фактические частоты доминантных гомозигот и гетерозигот. Поэтому в популяционно-генетических исследованиях выявление гетерозигот играет очень важную роль.

 

Практическое значение закона Харди–Вайнберга

1. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребенка.

Пример 1. Известно, что альбинизм – это аутосомно-рецессивное заболевание. Установлено, что в большинстве европейских популяций частота рождения детей-альбиносов составляет 1 на 20 тысяч новорожденных. Следовательно,

q²_aa = 1/20000 = 0,00005; q_a = 0,00005^–1/2 = 0,007; p_A = 1 – 0,007 = 0,993 ≈ 1

Поскольку для редких заболеваний р_А ≈ 1, то частоту гетерозиготных носителей можно рассчитать по формуле 2·q. В данной популяции частота гетерозиготных носителей аллеля альбинизма составляет 2 q _Аа = 2 ´ 0,007 = 0,014, или примерно каждый семидесятый член популяции.

Пример 2. Пусть в одной из популяций у 1% населения выявлен рецессивный аллель, который не встречается в гомозиготном состоянии (можно предположить, что в гомозиготном состоянии этот аллель летален). Тогда 2 q _Аа = 0,01, следовательно, q_a = 0,01:2 = 0,005. Зная частоту рецессивного аллеля, можно установить частоту гибели зародышей–гомозигот: q²_aa = 0,005² = 0,000025 (25 на миллион, или 1 на 40 тысяч).

2. В селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

3. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определенного вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в почве).

 

4. Биологическое разнообразие. Генетический полиморфизм популяций как основа биологического разнообразия. Проблема сохранения биоразнообразия

 

Под биологическим разнообразием понимается все «множество различных живых организмов, изменчивость среди них и экологических комплексов, частью которых они являются, что включает разнообразие внутри видов, между видами и экосистемами»; при этом следует различать глобальное и локальное разнообразие. Биологическое разнообразие представляет собой один из важнейших биологических ресурсов (биологическим ресурсом считается «генетический материал, организмы или их части, либо экосистемы, используемые или потенциально полезные для человечества, включая природное равновесие внутри экосистем и между ними»).

Различают следующие типы биологического разнообразия: альфа, бета, гамма и генетическое разнообразие. Под α -разнообразием понимают видовое разнообразие, под β-разнообразием – разнообразие сообществ на определенной территории; γ-разнообразие – это интегральный показатель, включающий α- и β-разнообразие. Однако в основе перечисленных типов биоразнообразия лежит генетическое (внутривидовое, внутрипопуляционное) разнообразие.

Наличие двух и более аллелей (а, соответственно, и генотипов) в популяции называется генетическим полиморфизмом. Условно принято, что частота наиболее редкого аллеля при полиморфизме должна быть не менее 1% (0,01). Существование генетического полиморфизма – обязательное условие сохранения биоразнообразия.

Представления о необходимости сохранения генетического полиморфизма в природных популяциях были сформулированы еще в 1920-ых гг. нашими выдающимися соотечественниками. Николай Иванович Вавилов создал учение об исходном материале, обосновал необходимость создания хранилищ мирового генофонда культурных растений. Александр Сергеевич Серебровский создал само учение о генофонде. В понятие «генофонд» вкладывалось то генетическое разнообразие вида, которое сложилось в ходе его эволюции или селекции и обеспечило его адаптивные и продукционные возможности. Сергей Сергеевич Четвериков заложил основы учения и методов оценки генетической гетерогенности популяций диких видов растений и животных.

Глобальные экологические проблемы обострились после Второй мировой войны. Для их решения в 1948 г. был образован Международный союз охраны природы и природных ресурсов (МСОП). Первоочередной задачей МСОП являлось составление Красных книг – списков редких и находящихся под угрозой исчезновения видов. В 1963-1966 гг. была издана первая Международная Красная книга. В 1980 г. вышло ее четвертое издание. В 1978-1984 гг. издается Красная книга СССР, а в 1985 г. – Красная книга Российской Федерации.

Однако человечество осознало всю серьезность этой проблемы лишь в последней четверти XX века. Чуть более тридцати лет назад (1972 г.) в Стокгольме состоялась первая конференция ООН по окружающей человека природной среде. На этом форуме были намечены общие принципы международного сотрудничества в области охраны природы. На основе решений Стокгольмской конференции были сформулированы современные принципы сохранения среды жизни.

Первый принцип – это принцип всеобщей связи в живой природе: выпадение одного звена в сложной цепи трофических и иных связей в природе может привести к непредвиденным результатам. Этот принцип основан на классических представлениях о существовании причинно-следственных связей между элементами надорганизменных биологических систем, причем, множество этих связей приводит к образованию различных цепей, сетей и пирамид.

Отсюда вытекает принцип потенциальной полезности каждого компонента живой природы: невозможно предвидеть, какое значение для человечества будет иметь тот или иной вид в будущем. В общественном сознании утрачивает значение разграничение видов на «полезные» и «вредные», утверждается представление о том, что «вредный или сорный вид – это всего лишь организм не на своем месте».

На основании принципов всеобщей связи и потенциальной полезности каждого компонента живой природы формируется концепция невмешательства в процессы, протекающие в природных экосистемах: «Мы не знаем, к чему это приведет, поэтому лучше оставить все как есть». Идеальным способом сохранить status quo считалось создание охраняемых территорий с абсолютным заповедным режимом. Однако практика заповедного дела показала, что современные экосистемы уже утратили способность к естественному самовосстановлению, и для их сохранения требуется активное вмешательство человека.

В результате стал неизбежным переход от концепции невмешательства и консервации существующего положения к концепции устойчивого развития общества и биосферы. Концепция устойчивого развития подразумевает повышение экологического и ресурсного потенциала природных экосистем, создание устойчивых контролируемых экосистем, удовлетворение потребностей общества в природных ресурсах на основе научно обоснованного рационального, неистощительного и многоцелевого природопользования, охраны, защиты и воспроизводства всех компонентов экосистем.

Дальнейшее развитие концепции устойчивого развития неизбежно привело к принципу необходимости сохранения биологического разнообразия: только многообразная и разнообразная живая природа оказывается устойчивой и высокопродуктивной. Принцип необходимости сохранения биологического разнообразия в полной мере согласуется с основными принципами биоэтики: «каждая форма жизни уникальна и неповторима», «каждая форма жизни имеет право на существование», «что не нами создано, не должно быть нами разрушено». При этом ценность генотипа определяется не его полезностью для человека, а его уникальностью. Таким образом, было признано, что «сохранение генофонда есть ответственность перед дальнейшей эволюцией» (Франкель, XIII Международный генетический прогресс в Беркли, 1974). Сваминатан (Индия) выделил три уровня ответственности за сохранение генофонда: профессиональный, политический и общественный.

В 1980 г. Международным союзом охраны природы и природных ресурсов была разработана «Всемирная стратегия охраны природы». В материалах Всемирной стратегии отмечается, что одной из глобальных экологических проблем является проблема питания: 500 млн. человек систематически недоедают. Труднее учесть число людей, не получающих полноценного питания, сбалансированного по белкам, витаминам и микроэлементам.

Всемирная стратегия сформулировала первоочередные задачи охраны природы:

ü       Поддержание главных экологических процессов в экосистемах.

ü       Сохранение генетического разнообразия.

ü       Долгосрочное рациональное использование видов и экосистем.

В 1992 г. в Рио-де-Жанейро на конференции Организации Объединенных Наций по окружающей среде и развитию (UNCED) был принят ряд документов, подписанных представителями 179 государств:

ü       Программа действий: Повестка дня на XXI век.

ü       Заявление о принципах в отношении лесов.

ü       Конвенция ООН об изменении климата.

ü       Конвенция о биологическом разнообразии.

В материалах Конвенции о биологическом разнообразии отмечается, что «...разнообразие важно для эволюции и сохранения систем жизнеобеспечения биосферы». Для сохранения систем жизнеобеспечения биосферы необходимо сохранение всех форм биологического разнообразия: «Страны, которые присоединяются к Конвенции, должны определять компоненты биологического разнообразия, ...осуществлять контроль за видами деятельности, которые могут оказать вредное воздействие на биологическое разнообразие».

На конференции UNCED было признано, что снижение уровня биологического разнообразия является одной из основных причин прогрессирующей деградации природных экосистем. Не вызывает сомнения, что только при условии сохранения оптимального уровня разнообразия возможно создание экосистем, устойчивых к экстремальным воздействиям физико-химических факторов, вредителей и болезней.

В 1995 г. в Софии на конференции министров окружающей среды европейских стран была принята Общеевропейская стратегия сохранения биологического и ландшафтного разнообразия. Перечислим принципы Общеевропейской стратегии сохранения биологического и ландшафтного разнообразия природы:

ü       Охрана наиболее уязвимых экосистем.

ü       Охрана и восстановление нарушенных экосистем.

ü       Охрана территорий с наибольшим видовым разнообразием.

ü       Сохранение эталонных природных комплексов.

Прекращение роста продуктивности искусственных экосистем также связывается с низким уровнем биоразнообразия: в настоящее время возделывается всего 150 видов культурных растений и разводится 20 видов домашних животных. При этом низкий уровень глобального разнообразия сочетается и с низким уровнем локального разнообразия, с господством монокультуры или культурооборотов с коротким сроком ротации. Погоня за однородностью сортов растений и пород животных привела к резкому сужению генетического разнообразия. Следствием снижения разнообразия является снижение устойчивости к экстремальным физико-химическим факторам среды и, в еще большей степени, к вредителям и болезням.

Многочисленными исследованиями доказано, что единственный надежный путь к повышению устойчивости и продуктивности природных экосистем – это повышение уровня их гетерогенности, поскольку в генетически неоднородных системах возникают компенсаторные взаимодействия особей с различными особенностями роста и развития, чувствительности к динамике факторов среды, болезням, вредителям. Именно гетерогенные насаждения обеспечивают возможность непрерывного и неистощительного природопользования.

 Следовательно, назрела необходимость более широкого использования видового и внутривидового (генетического) потенциала возможно большего числа видов, пригодных для культивирования в контролируемых условиях. Все разнообразие материала, подлежащего сохранению, включает следующие категории организмов: сорта и породы, возделываемые и разводимые в настоящее время; сорта и породы, вышедшие из производства, но представляющие большую генетическую и селекционную ценность по отдельным параметрам; местные сорта и аборигенные породы; дикие сородичи культурных растений и домашних животных; дикие виды растений  животных, перспективные для введения в культуру и доместикации; экспериментально созданные генетические линии.

Естественно, что для решения комплекса задач, связанных с проблемами биологического разнообразия, требуется вначале выработать критерии для оценки биоразнообразия, выявить и оценить уровень разнообразия в конкретных экосистемах (природно-территориальных комплексах), разработать рекомендации по сохранению и приумножению выявленного разнообразия, апробировать и внедрить эти рекомендации в агропромышленное производство.

Афонин А. А. Лекции по генетике

Сайт управляется системой uCoz